Preguntas mas frecuentes acerca Anencefalia

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- Que es anencefalia?
- Que papel cumple el encéfalo?
- Porcentaje de incidencia?
- Cuales son los niños mas afectados?
- Puede ser tratado?
- Explicación?
- Que causa anencefalia?
- Cual es el promedio de vida?
- En que etapa del embarazo se puede diagnosticar?
- Que es AFP?
- Es fiable el diagnóstico?
- Puede correr peligro la salud de la madre?
- Como se caracteriza un bebé con anencefalia?
- Puede un bebé con anencefalia sentir o hacer algo?
- Que sucede durante el nacimiento de un bebé con anencefalia?
- Pueden los niños con anencefalia donar órganos?
- Cuanto es el índice de recurrencia?
- Puede ser prevenida la anencefalia?
- Que investigaciones han sido realizadas?

Que es anencefalia?

Anencefalia es una malformación congénita (del latín Congénitos = “Nacer con”). Es aquella que empieza a desarrollarse justo al inicio de la vida intrauterina. La palabra anencefalia significa “sin encéfalo”. El encéfalo es considerado como el centro nervioso del cerebro. Sin embargo esto no es una definición consistente. Un bebé con anencefalia es un niño definitivamente que nace sin cuero cabelludo, sin parte del cráneo, sin meninges, sin una parte del hemisferio craneal y sin cerebelo, el niño sin embargo nace con cierta parte posterior del cerebro y su tronco nervioso (Müller 1991).
Muchos niños con anencefalia mueren durante el parto. La vida promedio de aquellos que sobreviven es apenas de algunas horas o días (Jaquier 2006).

Que papel cumple el encéfalo?

Junto a la medula espinal, el encéfalo controla muchas de las funciones involuntarias, así como los latidos del corazón y la coordinación de muchos los movimientos voluntarios.

Porcentaje de incidencia?

Aproximadamente se presenta en uno de cada mil nacimientos. (Europa Central). Este índice varía de acuerdo a cada población (Sadler, 2005).

Cuales son los niños mas afectados?

Anencefalia es más común en niñas que en niños.

Puede ser tratado?

Desafortunadamente no hay tratamiento para un niño con anencefalia.

Explicación?

La anencefalia pertenece a la familia de los defectos del tubo neural. Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas que ocurren entre la 20ava y 28ava semana después del día de la concepción (Sadler 1998). Las células de la placa neural forman el sistema nervioso del feto. En una formación normal, las células de la placa neural se enrollan formando un tubo neural el cual luego se convierte en la columna vertebral y la médula espinal. Luego de varias transformaciones, el polo superior eventualmente se convierte en el cerebro. Uno puede comparar este proceso con el de una moneda en el cual todos sus bordes provienen del centro. En el caso de del defecto del tubo neural, el tubo neural es incapaz de cerrarse completamente. La anencefalia ocurre cuando la cabeza del tubo neural no llega a cerrarse. Los niños con este desorden, nacen con ausencia de cuero cabelludo y cerebelo. Las meninges de ambos hemisferios del cerebro y la base del cráneo están también ausentes ya que ellos también son parte del tronco nervioso. El poco tejido cerebral presente es protegido por una membrana muy delgada. El bebé puede estar ciego y puede tener o no pocos reflejos. Aproximadamente ¼ de los niños con anencefalia mueren al nacer, aquellos que sobreviven tienen un promedio de vida de pocas horas o días.

Que causa anencefalia?

Aun no se sabe que causa la anencefalia. Se le relaciona con algunos factores genéticos y ambientales (Sadler 2005). Nosotros sin duda sabemos que la anencefalia puede ser prevenida tomando ácido fólico. Algunas medicinas ( la píldora, ácido valproico, drogas antimetabólicas y otras) disminuyen los niveles del ácido fólico, es así que la ingesta de estas pueden aumentar el riesgo de dar a luz un niño con anencefalia.

Cual es el promedio de vida?

Un 25% de niños con anencefalia que llegan al término del embarazo mueren durante el parto. 50% tienen un promedio de vida de pocos minutos a un día, 25% viven hasta 10 días.

En que etapa del embarazo se puede diagnosticar?

Un especialista experimentado puede detectar anencefalia cerca de la décima semana con un equipo de ecografía. Sin embargo en circunstancias poco favorables la anencefalia puede pasar desapercibida por una ecografía hasta la 16ava semana del embarazo. Los niveles de AFP pueden ser medidos por una prueba de sangre. Si los niveles se encuentran altos, puede que el niño sufra de alguna deformación del tubo neural. Otros exámenes entonces son recomendados como una ecografía o un amniosintesis para determinar si realmente existe algún problema. Se recomienda tomar las pruebas entre la 15ava y la 20ava semana. La mejor toma es la 16ava semana.

Que es AFP?

El feto por su orina, libera dentro del liquido amniótico una proteína llamada Alfafetoproteina. El tejido expuesto de un niño que sufre de un defecto del tubo neural libera grandes cantidades de AFP dentro del líquido amniótico. La AFP entra en el torrente sanguíneo de la madre a través de la placenta y luego esta puede ser medida.

Es fiable el diagnóstico?

La anencefalia es una malformación muy fácil de observar en una ecografía.Si un doctor cualificado realiza una ecografía de diagnostico después de la 16 ava semana el porcentaje de error es mínimo. Sin embargo un resultado positivo de una prueba de sangre, simplemente muestra que hay un riesgo alto de que el bebe puede tener trisomia del par 21 o 18 o alguna defecto del tubo neural. Muchas mujeres que dieron positivo, dieron a luz bebes sanos. Exámenes adicionales deben ser realizados para determinar si es que el bebé sufre de alguno de estas dolencias.

Puede correr peligro la salud de la madre?

No, el embarazo no es afectado. Alrededor ¼ de casos se produce mucha producción de liquido amniótico (polyhidramnios) (Jaquier 2006). Esto es causado por que el niño no tiene la capacidad de deglutar el líquido amniótico. Si el volumen del líquido amniótico es excesivo puede causar una molestia a la madre. El parto puede ser inducido prematuramente, o la fuente puede romperse. Una forma de reducir el monto de liquido amniótico es realizando una amniosintesis la cual se realiza aspirando con una jeringa parte del liquido amniótico y proporcionado temporalmente una reducción del dolor.

Como se caracteriza un bebé con anencefalia?

El cuerpo de un bebe con anencefalia es completamente normal. Sin embargo la parte superior del cráneo esta ausente desde las cejas. La mitad de la parte de atrás de la cabeza esta usualmente cubierta por piel y cabello. Es un tejido neural de color rojo oscuro y puede ser observado como una delgada membrana con la cabeza abierta. La abertura de la cabeza varía considerablemente de un niño a otro. Las orbitas oculares pueden estar protuidas

Illustration used with the permission of CDC Centers for Disease Control and Prevention

Puede un bebé con anencefalia sentir o hacer algo?

Los doctores le dirán que un niño con anencefalia no puede ni oír ni sentir dolor, y que es como un vegetal. Sin embargo esto no concuerda con muchas de las experiencias de muchas familias que han tenido un bebé con anencefalia.El cerebro es dañado en varias grados de acuerdo a cada niño; el cerebro puede alcanzar diferentes estados de desarrollo. Algunos niños tienen la capacidad de deglutir, comer, llorar, escuchar, sentir vibraciones, sonidos fuertes, reaccionar al tacto e incluso a la luz. Pero mas que todo, ellos responden a nuestro amor, tu no necesitas un cerebro completo para dar o recibir amor, lo único que necesitas es un corazón!

Que sucede durante el nacimiento de un bebé con anencefalia?

Normalmente un niño provoca el parto por medio de la glándula pituitaria y las glándulas suprarrenales (glándulas de los riñones). Sin embargo, estas pueden estar ausentes o su desarrollo no es completo en niños con anencefalia., haciendo que la labor de parto no sea siempre espontánea. Es así que muchas mujeres piden que se les induzca el parto al final del embarazo. Como la parte superior del cráneo esta ausente, es importante que la fuente no se rompa para que así se obtenga una mayor presión sobre la cerviz para que haya una mejor dilatación. Si se mantiene la fuente intacta el nacimiento de un niño con anencefalia será como cualquier parto normal, y tomara su tiempo de espera. La experiencia de algunas madres de niños con anencefalia han demostrado que la rotura de la fuente disminuye la posibilidad de dar a luz un bebe con vida (Jaquier 2006).

Pueden los niños con anencefalia donar órganos?

Teóricamente ellos pueden. Pero en la práctica existen algunos problemas. La ciencia de la donación de órganos en recién nacidos es aun incipiente, a mediano plazo no es muy bien conocida, y a largo plazo no se sabe nada aun. Los órganos de un niño con anencefalia pueden ser retirados cuando el niño ha sido declarado muerto. Sin embargo el criterio de muerte cerebral en un niño menor de siete años no puede ser aplicado. Antes de que se confirme la muerte cerebral los órganos en estos niños pueden ser dáñanos de tal forma que los hace difícil para donación. Los niños con anencefalia no tienen la parte posterior del cerebro pero si tienen la parte frontal la cual funciona normalmente al momento del parto. El cerebro frontal muere lentamente y los otros órganos pueden morir en este intervalo de tiempo. Se ha observado clínicamente que la muerte cerebral (ausencia completa de reacciones y reflejos y ausencia de respiración espontánea) ocurre siempre después que el corazón ha empezado ha fallar. Por consiguiente niños con anencefalia raramente son capaces de donar órganos. En algunos países, las válvulas del corazón pueden ser removidas para usarse posteriormente en un trasplante. Los problemas antes mencionados son poco relevantes ya que las válvulas pueden ser removidas hasta 8 horas después del fallecimiento del niño y congeladas hasta que se encuentre un receptor.

Cuanto es el índice de recurrencia?

En muchos casos es una anomalía aislada y es poco común que ocurra nuevamente en la misma familia. Estadísticamente, el rango de recurrencia en una mujer que ya ha tenido un niño con anencefalia es de 4%.

Puede ser prevenida la anencefalia?

Hoy en día la etiología de los defectos del tubo neural son la dieta y factores ambientales. Estudios clínicos han confirmado que tomando una vitamina llamada ácido fólico reduce el riesgo de desarrollar un defecto del tubo neural. Si una mujer en edad fértil toma 0.4mgs de ácido fólico todos los días antes del embarazo y por lo menos hasta el final del primer trimestre del embarazo, de 50 a 70% de casos potenciales con anencefalia y espina bífida pueden ser prevenidos. Aprenda más acerca de prevención de los defectos del tubo neural (Czeizel and Dudas 1992).

Que investigaciones han sido realizadas?

El Instituto de Desordenes Neurológicos y Derrames Cerebrales, conduce y apoya una amplia gamma de estudios que explora los complejos mecanismos del desarrollo normal del cerebro. Los conocimientos de estos estudios fundamentales proveen una base de entendimiento de cómo estos procesos pueden salir mal y así, ofrecer esperanza de nuevos conceptos para tratar y prevenir desordenes congénitos del cerebro incluyendo los defectos del tubo neural como la anencefalia.

References:

Botto LD et al, 1999. Neural-Tube Defects. N England J Med 341:1509-1519

Czeizel AE, Dudas I. 1992. Prevention of first occurence of neural tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 327:1832-1835

Holmes LB, Briscoll SG, Atkins L. 1976. Etiologie heterogeneity of neural-tube defects. N Engl J Med 1976;294:365-369

Jaquier M, Klein A, Boltshauser E., 2006. Spontaneous pregnancy outcome after prenatal diagnosis of anencephaly, BJOG 2006; 113:951-953

Müller F, O'Rahilly R, 1991. Development of Anencephaly and Its Variants. The American Journal of Anatomy 190:193-218 (1991)

Sadler TW, 1998. Mechanisms of neural tube closure and defects. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1998;4:247-53

Sadler TW. 2005. Embryology of Neural Tube Development. American Journal of Medical Genetics Part C 135C:2-8

Última actualización 20.01.2009